CD55缺乏与早发型蛋白丢失性肠病和血管

时间:2018-1-1 6:31:46来源:本站原创点击:

医学前沿

有关单基因遗传性胃肠疾病的研究已经揭示了影响肠道稳态的关键分子通道,这些发现推动了靶向治疗的发展。

本研究共纳入了11例早发型蛋白丢失性肠病患者,患者存在腹痛腹泻、原发性小肠淋巴管扩张、低蛋白血症引起的水肿、营养吸收障碍以及较低频率的结肠炎症、反复出现的感染和血栓栓塞等病症;该病遵循常染色体隐性遗传模式。本研究采取全外显子测序方法鉴定基因变异,通过外源诱导CD55基因表达的方法来评价CD55在患者细胞中的功能。

结果显示:研究确定患者基因编码CD55(促衰变因子)纯合子发生功能缺失突变导致了蛋白表达缺失。患者T淋巴细胞补体激活异常升高,导致细胞表面补体沉积并生成可溶性C5a。CD55的共调解功能和细胞因子调节功能发生缺陷。基因重构CD55或使用抑制补体的抗体进行治疗均能逆转这种补体的异常激活。

研究得出结论:CD55缺失伴随补体过高激活、血栓形成以及蛋白丢失性肠病(CHAPLE综合征)是由CD55的等位基因发生功能丧失突变导致补体的异常激活所引起的。

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