惊宝宝是无脑儿,竟然只是因为妈妈吃错了

时间:2021-8-6 14:44:54来源:本站原创点击:

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盼望很久终于怀孕,宝宝却是无脑儿

王女士几个月前顺利怀孕,正当一家人期盼宝宝来临时,产检结果却让一家人大跌眼镜——胎儿竟是无脑儿。

医生详细询问王女士和丈夫的家族史,了解她生活的环境有没有导致胎儿畸形的因素,最后建议她做一些可能和无脑儿发生相关的一些检测,其中一项是叶酸代谢障碍基因检测。

两周后,王女士的检查结果出来了,除了叶酸代谢结果是中度风险,其他都没有问题。

王女士很疑惑,备孕和孕早期都是正常服用叶酸,为什么自己宝宝会是无脑儿呢?

01什么是叶酸代谢障碍?

叶酸代谢障碍指的是人体服用叶酸后,因先天原因导致不能很好的代谢,细胞利用度达不到标准。

普通叶酸要在人体经过多重代谢步骤,最终转化为5-甲基四氢叶酸(活性叶酸),才能被人体吸收利用。

普通女性服用普通叶酸就能满足需求,但叶酸代谢障碍患者,是不能够有效将服用的普通叶酸转化为5-甲基四氢叶酸,因此不能吸收和利用。

02为什么会叶酸代谢障碍?

叶酸代谢障碍会引起一系列疾病,不幸的是,叶酸代谢障碍是先天性基因缺陷,是一种叫MTHFR基因缺陷引起的,并不能预防。

而更不幸的是,中国MTHFR基因正常(CC)率仅有21.6%,代谢酶活性正常,吃进的叶酸能够很好吸收利用。

而剩余的78.4%中,有CT(杂合子),概率为48.6%;TT(突变型),概率约为29.8%①,均存在不同程度叶酸代谢障碍,也就是,吃了叶酸吸收不了。

03叶酸代谢障碍影响孕妈妈和胎儿健康

有研究表明,叶酸代谢障碍与静脉血栓性疾病、2型糖尿病、妊娠高血压综合征、复发性流产、出生缺陷等有关②。

孕早期

易引起胎儿神经管畸形(如脊柱裂、无脑儿)、胎儿心脏发育畸形、先天性心脏病及唇腭裂等;更易导致染色体不分离、畸变,从而发生唐氏综合征等染色体遗传病的风险增高;

孕中期

存在叶酸代谢障碍的孕妇易出现自发性流产、胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿低出生体重;

孕晚期

可使妊娠期高血压疾病、先兆子痫、胎盘剥离的发生率增高;

04叶酸代谢障碍怎么办?

建议直接补充活性叶酸。

活性叶酸就是5—甲基四氢叶酸,无需代谢,MTHFR基因代谢异常患者也可以在体内直接吸收。

出现叶酸代谢障碍低风险患者建议补充活性叶酸代替普通叶酸;

中风险和高风险患者不仅要补充活性叶酸,还要加大活性叶酸补充剂量,以满足胎儿和胎盘生长发育的需要。

同时,建议补充活性叶酸的同时补充维生素B6、B12以促进活性叶酸的吸收。

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