恙虫病由恙虫病东方次体(Orientiatsutsugamushi,也称东方立克次体)引起,临床表现包括发热、寒战、皮疹、咬伤部位的焦痂和其他非特异性流感样的症状,其中典型的焦痂症状非常易于恙虫病诊断,在治疗上常采用强力霉素或四环素进行治疗。然而,对于没有焦痂的患者很难通常其他非特异性症状进行恙虫病诊断。阿吉安君给大家解析首例经mNGS对非典型症状的恙虫病成功诊断并及时治疗出院的案例。 病史与治疗 患者情况 患者,女,51岁,职业:园艺工人,因“不明原因发烧1周”入院。入院前曾因“发热”医院接受治疗,但症状未见好转。 查体 体温39.5℃,脉搏次/分,呼吸22次/分。双下肢轻度凹陷性水肿,全身皮肤黏膜无皮疹,余无阳性体征。 实验室检查 血常规:白细胞计数6.5*/L、血小板计数52*/L、C反应蛋白mg/L、原降钙素2mg/L、天门冬氨酸转氨酶IU/L。 初步诊断 感染性发热。 治疗 予美罗培南抗感染治疗。 疗效 体温下降后又升高,氧合指数和血压恶化。肺CT血管造影呈阴性,但双侧胸腔积液及肺门区积液。 病情变化 血凝分析提示凝血酶原时间29s,局部血栓形成质激活时间95.6s,血小板计数进行性下降至6*/L,血栓影像显示血小板功能低下,予注入血浆、血小板和纤维蛋白原恢复凝血。患者入住重症监护室后,体温仍处在38℃波动。病原体筛查 1血液、尿液、粪便和痰标本送到实验室培养,结果均为阴性。2流行性出血热和登革热抗体均为阴性。 mNGS检测 全血进行mNGS,结果回报东方立克次体,采用DNA+RNA双流程进行检测,分别鉴定出和条序列特异性比对到东方立克次体基因组。为了确定恙虫病的诊断结果,通过PCR结果为东方立克次体,与mNGS一致,证实了患者为东方立克次体感染。 针对mNGS和PCR结果,采用二甲胺四环素治疗,患者体温恢复正常,血小板和凝血慢慢改善。12天后,病人出院,并未出现并发症。 病原体小知识恙虫病是一个严重的公共卫生问题。恙虫病通常在户外工人的发生较为常见,特别是在农村地区户外工作人员。恙虫病又称丛林斑疹伤寒,由恙虫病东方次体引起,潜伏期通常为接触后5-14天,临床表现包括发热、皮疹、咬伤部位的焦痂、头痛、呕吐和其他非特异性流感样症状,其中发烧是95%-%确诊患者最常见的症状。临床上,典型的丛林斑疹伤寒特征是被咬伤部位的焦痂。根据地理区域和研究的不同,通常将焦痂作为一种诊断症状。 诊断恙虫病最常见的方法是针对恙虫病东方次体进行PCR分子检测,然而许多国家没有该PCR试剂盒,同时PCR诊断是需要在预设恙虫病感染情况下进行,而本案例并无典型的焦痂症状。mNGS在不依赖于假设和培养情况下可用于从血液样本中直接识别所有病原体,在本案例中,通过对无典型焦痂恙虫病症状的发热患者血液样本进行mNGS,有效检出恙虫病东方次体,虽然比对到东方立克次体只有条reads,但是PCR结果进一步证实,最后诊断为东方立克次体为致病菌,采用二甲胺四环素治疗,患者病情很快好转。 本次解析案例是首例用mNGS在无典型焦痂症状的患者中检出的恙虫病东方次体感染的病例。本次案例提示对于无典型疾病症状,不明原因发热的患者,mNGS可能是一种有用的感染病原体诊断工具,可以快速精准的确定感染病原体,利于早期精准诊疗。 (患虫病) 参考文献WuJ,WuY,HuangM.Metagenomicnext-generationsequencinghelpeddiagnosescrubtyphuswithouteschar:Acasereport[J].InternationalJournalofInfectiousDiseases,0,90:1-4. 关于阿吉安 阿吉安(福州)基因医学检验实验室有限公司成立于年,与福建广生堂药业(深交所)共同隶属于福建奥华集团控股,是一家创新型分子诊断试剂研发企业,主要从事于分子诊断技术开发和临床检测服务,将二代基因测序与荧光定量PCR两个平台相结合,以独特的荧光定量PCR技术和生物信息分析技术为基础,聚焦于感染性疾病综合防控和分子诊断。 ??长按 |