由中华医学会主办的第十六次全国血液学学术会议于24-26日盛大举行。本次会议中出凝血分会场各位大咖的倾囊相享，尤其关于出血与血栓性疾病的诊疗研究，干货满满，精彩纷呈。

　　出血与血栓性疾病是源于遗传性/获得性的因素导致体内止血或凝血功能减低、抗凝血或纤溶功能亢进，导致机体出血，反之则会引起血栓形成。出血与血栓性疾病常见于临床各科，近年来，随着基础与临床科研的进展，出血和血栓性疾病的发病机制研究、临床诊断和治疗发生了巨大的变化，使出血和血栓性疾病的预后得到了根本的改善。其中，及时、准确的对患者进行临床诊断有着举足轻重的意义。

疾病诊断思路

　　临床诊断出血与血栓性疾病通常分为三个阶段：病史与临床表现、初筛试验和确诊实验，某些特定的疾病还需要进行一些特殊检查例如基因突变的检测才能确诊（图1）。只有结合临床与实验室检测结果才能够对疾病进行准确的诊断。

▲图1出血与血栓性疾病诊断思路

凝血初筛意义

　　凝血初筛能够为出血与血栓性疾病指明方向，凝血初筛后可以基本判断疾病的发病原因（图2），并结合确诊实验对疾病进行准确诊断。例如其他指标均正常，APTT延长，提示可能是内源性凝血途径异常或存在其他抗凝物质，需要检测相关的内源性凝血因子活性及其抑制物或者是进行APTT纠正实验从而进一步明确诊断；TT延长，FIB降低需考虑纤溶系统异常，需要进行FDP和D-二聚体检测。

▲图2凝血初筛意义

（来源于赵永强教授在本次大会“出凝血疾病诊断思维”分享）

基因检测指导

　　很多出血与血栓性疾病的发病是因为基因的遗传突变导致，例如血友病A（F8），血友病B（F9），血友病C（F11）、遗传性抗凝血酶缺乏（SERPINC1）FV突变（Leiden突变）、FII突变（GA）等，而且易栓症也有很大的遗传倾向。通过多基因panel的高通量测序检测出血与血栓相关的基因突变，不仅能够进行精确诊断，而且还可以全面了解其发病风险和药物敏感性，为出凝血疾病的预防与精准治疗提供直接的理论依据。

▲图3多基因Panel检测出凝血疾病相关基因突变

　　康圣环球针对出血与血栓性疾病的初筛与确诊均进行了项目研发和升级，希望助力中国在出血与血栓性疾病的诊疗进展和优质临床服务更上一层楼。