摘要

血栓形成倾向是使患者易患血栓形成的遗传性或获得性病症。血栓形成倾向检测通常在静脉血栓形成患者及其亲属中进行；然而，此类测试通常不会提供影响管理病人的信息。这份指南为五种临床情况下的血栓形成倾向测试提供了临床指导：

诱发的静脉血栓栓塞，

无诱发的静脉血栓栓塞；血栓患者的亲属，考虑使用雌激素的血栓患者的女性；考虑怀孕的血栓患者的女性。

此外，还提供了有关血栓形成倾向测试时间的指导。血栓形成倾向检测在动脉血栓形成和复发性流产评估中的作用没有被提及。声明基于现有指南和缺乏指南的共识专家意见。我们建议在大多数情况下不要进行血栓形成倾向测试。执行时，应以高度选择性的方式使用，并且仅在所获得的信息会影响对患者重要的决定并且超过测试的潜在风险的情况下使用。不应在急性血栓形成期间或抗凝治疗的初始（3个月）期间进行检测。我们建议在大多数情况下不要进行血栓形成倾向测试。前言血栓形成倾向是遗传性或获得性疾病，可增加静脉或动脉血栓形成的风险。由于血栓形成的病因是多因素的，血栓形成缺陷的存在只是决定风险的众多因素之一。因此，检测血栓形成倾向以告知预防和治疗决策的效用是有争议的。在本指导文件中，我们将审查有关血栓形成倾向检测的证据并提供指导，以告知有关静脉血栓栓塞(VTE)后抗凝持续时间和受影响患者亲属VTE一级预防的临床决策。由于没有随机、前瞻性试验测试了血栓形成倾向检测的效用，在动脉血栓形成和反复流产的背景下检测血栓形成倾向还没有得到解决。遗传性血栓形成倾向遗传性血栓形成倾向最常用于描述由于基因突变而影响凝血系统中蛋白质数量或功能。功能丧失突变主要包括影响抗凝血酶、蛋白C和蛋白S的突变。功能获得性突变主要有FVLeiden和凝血酶原基因A/G突变。本指导声明将解决对这些缺陷的测试。

而对于其他突变，例如其他凝血蛋白水平异常（例如，FVIII水平升高）、同型半胱氨酸升高或纤溶蛋白异常，随着时间的推移，很可能会发现更多的缺陷。本指导声明也不涉及未在实验室评估的遗传因素，例如性别、身高、腿长和体重指数；这也影响血栓形成危险。

获得性血栓形成倾向抗磷脂综合征是获得性血栓形成倾向的必要条件，指导声明针对这种情况进行检测。虽然本文没有提及，但是许多其他获得性病症会增加血栓形成的风险，例如获得性凝血蛋白异常（例如抗凝剂的缺陷、缺乏FV的活化,蛋白C抵抗）和某些疾病（例如骨髓增生性肿瘤、阵发性夜间血红蛋白尿、癌症）。一些药物会增加血栓形成的风险，包括外源性激素和化疗。吸烟、肥胖、年龄增加和怀孕等获得性特征也会增加风险。血栓形成检测当结果将用于改善治疗方案和管理病人时，才应该进行血栓形成倾向测试。建议测试有助于二级预防（确定血栓形成事件后抗凝的持续时间）；对于遗传性疾病，帮助患者亲属进行一级预防。此处的指导声明基于对阳性或阴性测试结果的有效和无效性的分析，以告知这些决定。潜在效用包括患者对血栓事件潜在生物风险因素的识别感到满意，以及增加受影响亲属在高风险情况下使用预防措施的可能性。遗传性血栓形成倾向的存在不影响有VTE病史或血栓形成后综合征风险的患者的生存率。

反作用主要是由于决定不给血栓形成高风险患者服用抗凝剂（使他们面临血栓形成事件的风险）；或为血栓形成风险低的患者提供抗凝剂（使他们面临出血风险）。其他潜在的反作用包括成本、由于测试时间不当而导致的虚假结果，结果曲解，情绪痛苦和焦虑，和基因歧视的可能性。

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纸上得来终觉浅，绝知此事要躬行