高同型半胱氨酸的致病机制，目前认为主要是通过损伤血管内皮细胞，引起NO代谢障碍,导致大动脉弹性僵硬度增加，引起高血压形成、促进血管平滑肌的增殖、增加血液中血小板的黏附性，刺激血管壁引起动脉血管的损伤，导致炎症和管壁的斑块形成。

同型半胱氨酸偏高患者易患血栓性疾病，和心血管危险因素及心血管疾病相关，是周围血管和脑血管动脉粥样硬化、神经性和高血压性心脏病的独立危险因素。血液中的同型半胱氨酸含量愈高，动脉硬化和血栓的危险性愈大，心脑血管疾病的发病率也愈高。因此已成为心脑血管病公认的危险因素，有“21世纪的胆固醇”之称谓。

高同型半胱氨酸血症是多种疾病的危险因子，下肢静脉血栓患者中34.1％血浆同型半胱氨酸水平升高，高同型半胱氨酸使静脉血栓发生的相对危险性增加2.44倍。动脉粥样硬化13－47％与同型半胱氨酸升高有关。10%的冠心病与同型半胱氨酸升高有关，轻-中度的同型半胱氨酸水平升高可使心血管疾病死亡危险升高4-6倍，血浆同型半胱氨酸水平每升高5ummol／L，则冠心病危险性男性升高60%，女性升高80%。对于合并高同型半胱氨酸血症和高血压的称之为“H型高血压”，二者协同增加心脑血管事件的风险，产生1+12的效应，更应引起重视。