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吸烟饮酒后脸特别红，感觉缺氧，脸红、像极了高原反应，如果频繁有这种情况，可要注意了，最近，医院血液科就发现了一例国际罕见突变血液病，一起来了解一下这个病症。

近日，医院血液科与南京医院合作报道一例罕见JAK外显子突变的真性红细胞增多症，文章发表在国际著名的医疗期刊杂志上。这源于去年医院血液科接诊的一名患者。

医院血液科副主任医师冶秀鹏：

当时这个患者是男性62岁，当时来的时候他说因为是体检多次发现这个红细胞增多，当时他整个面部?面部发干，呈一个醉酒样的感觉?而且是眼结膜充血比较明显，所以他当时为了进一步治疗呢，他就来到我们血液科就诊。

经对该名男子多方检测研究证实，他患的是JAK外显子突变的真性红细胞增多症，这也是国内首次发现这一病症。

医院血液科副主任医师冶秀鹏：

这个病，其实相对就是它的发病率大概在真性红细胞增多症的发病率大概在3/10万左右，它是我们学科的一种叫慢性骨髓增殖性肿瘤，它是一种造血干细胞，恶性克隆性疾病，它常常会导致什么情况呢？常常会出现临床上常常会出现高血压，脾脏肿大，常常会出现血栓?各个脏器的栓塞?你比如说心梗脑梗。

查明病因之后，患者得到了及时的救治。这项研究在国内首次发现这是继年国外作者报道一例罕见JAK外显子突变真性红细胞增多症以来，全球第二例病例。该罕见基因突变的发现标志着医院血液科在罕见病诊断及骨髓病理学方面取得了长足的进步，跻身国内该领域先进水平。